Gen Haritası Tamamlandı

İnsanlık kendini keşfediyor: Bilim adamları uzun yıllardır sürdürdükleri gen haritası çalışmalarını nihayet tamamladılar. Peki bu haritanın tamamlanması yaygın hastalıkların çözülmesinde, yaşamın uzamasında, yaşam kalitesin artmasın da ne kadar etkili olacak?

gen haritasi-gen

Bilim adamlarına göre bu gelişme, şeker hastalığı, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın hastalıkların moleküler nedenlerinin belirlenmesi çalışmalarını olağanüstü boyutlarda hızlandıracak.

İnsalığın birbirinden tek farkının snp(1)‘lerin farklı dizilimleri olduğunu söyleyen bilim adamları, insan genetik kodlarını oluşturan 3 milyar harfin dizilimlerini bir haritada birleştirdi. İnsan Genome Projesi denilen bu harita, herhangi iki insanın, birbirine genetik olarak yüzde 99.9 benzediğini ortaya çıkardı… Farklı ülkelerden bir araya gelen bilim adamları, yaptıkları çalışmalar sonucunda, insanların arasında ki yüzde 0.1’lik farkı açıklamak için daha detaylı bir harita çıkardılar.

Tıp’ta devrim niteliğin de olan bu haritayla ilgili sorularımızı, Memorial Hastanesi Genetik Başkanı Prof. Dr. Semra KAHRAMAN (Genom Projesinde yer alan tek Türk) ve Tıbbi Genetik Uzmanı Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Dr.Yaman SAĞLAM’a sorduk.

Röportaj: Dr Yaman Sağlam

Gülşen: Kalp, kanser ve şeker gibi yaygın hastalıkların sebebini ve tedavisinin, gen haritasının tamamlanması ile birlikte, hastalığın kökenine inerek çözüleceği söyleniyor. Siz ne düşünüyorsunuz?

Kalp, hipertansiyon, kanser ve şeker hastalıkları gibi hastalıkların, insan genom haritası tamamlandıktan sonra dahi” tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Çünkü bu tür hastalıklar sadece genetik nedenlerle değil, çevresel nedenlerle de bağlantılıdır. Yaşam koşullarına bağlı stres, kötü beslenme, viral enfeksiyonlar, bağışıklık sisteminin zayıflaması, vb. nedenlerle de yukarıdaki hastalıklar görülebilir. Genetik çalışmaların böyle hastalıklara karşı en önemli katkısı genetik olarak yatkınlığı olanların belirlenmesi yönünde olabilir. Eğer bir bireyin örneğin; şeker hastalığına olan yatkınlığının yaşamının erken yıllarında bilinmesi, kişinin stres, aşırı kilo gibi tetikleyici faktörlerden uzak kalmasıyla bu hastalıktan korunmasına yardımcı olabilir. Bunun yanı sıra” şu an için genetik alt yapısı bilinmeyen bazı poligenik (2) hastalıkların, insan genom (3) projesi tamamlandıktan sonra çözülüp tıbbi tedbirlerin alınması mümkündür.

Gülşen: Yayılmış olan bir hastalığın, gen haritası sayesinde, sebebi öğrenilerek durdurulması ve yok edilmesi mümkün mü?

Yayılmış olan hastalığın kalıtım şekline göre bu mümkündür. Özellikle taşıyıcılığın söz konusu olduğu hastalıklarda genetik olarak taşınan kusur belirlendiğinde bunun alt kuşaklara geçmesi önlenebilir. Ancak, hastalığın tamamen kontrol altına alınması bazı durumlarda mümkün olmayabilir çünkü insan genomunda “mutasyon” denen ve genetik çeşitliliği etkileyen oluşumlar kalıtılmadan; yani anne babadan geçmeden kendiliğinden de ortaya çıkabilirler.

Gülşen: Hastalığın oluşmadan önce, gen haritası sayesinde, olasılıklar tesbit edilip önleme imkanı ne kadar?

İnsan genom projesi, kabaca tamamlandığında yaklaşık 30.000 (otuz bin) gene sahip olduğumuz ve bunların sadece tek başına değil, kombine etkilerinin de olduğu belirlenmiştir. Hastalıklar açısından bakıldığında ise, yaklaşık 6.000 (altı bin) hastalığın genetik alt yapısının belirlendiği, en az bu kadarının da önümüzdeki dönemlerde belirleneceği bildirilmektedir. Bir hastalığın, ortaya çıkmadan önce belirlenme şansı, hastalığın kalıtım şekliyle ilgilidir. Eğer, hastalık oluşumun da birden çok gen defekti (4) etkili oluyorsa, bunların tesbit edilip önlenme imkanı çok zordur.

genetik-gen

Gülşen: Gen haritası sayesin de “hastalanma olasılığının dahi” önlenmesi mümkün mü?

Bir kişinin “hastalanma olasılığı” multifaktöryel (5) bir olay olduğundan, gen haritasının tamamlanması tek başına bu olasılığı ortadan kaldırmaz. Sadece bazı direnç ve tamir mekanizmalarının, genetik olarak hatasız çalışması sağlanarak hastalanma olasılığı sınırlandırılabilir.

Gülşen: Gen haritasının tamamlanması, insanlığın daha uzun yaşamasını sağlayacak mı?

İnsan, genom projesi sayesin de bahsedilen hastalanma olasılığı sınırlandırılabildiğinde ve kişiye ebeveynlerinden kalıtılabilecek genetik hastalıklar engellendiğinde ortalama yaşam süresi artabilir.

Gülşen: Anne de kalıtımsal olan bir hastalığın, bu harita sayesinde, bebeğe geçmeden önlem alınması ne kadar mümkün?

Anne ve/veya babada mevcut olan kalıtımsal birçok hastalığın alt kuşaklara (yani çocuklara) geçirilme riski bugün dahi belirlenebilmekte ve gebelik öncesi tanı yöntemleriyle (preimplantasyon (6) genetik tanı ve prenatal tanı) engellenebilmektedir. Genetik hastalıkların haritalanması sayesinde tanımlanıp engellenebilecek hastalıkların sayısında artış olacaktır.

Gülşen: Geçen aylarda Sağlık Bakanlığı tarafından Embriyonik (7) Kök Hücre Çalışmaları durdurulmuştu. “Gen haritasının keşfedilmesi” ile “Embriyonik Kök Hücre Çalışmaları” ne kadar ilgilidir? Bu çalışmaların durdurulması Türkiye’nin bilim alanında geride kalmasına neden olur mu? Bu konudaki görüşleriniz nedir?

İnsan genetik haritasının bir kısmı fonksiyonel olarak belirlenebilmiştir ve elde incelenmesi gereken daha çok bölge vardır. Dolayısıyla mevcut bilginin içinde tanımlanamamış bilgiler de vardır. Embriyonik kök hücre çalışmaları ise daha farklı bir alan olmakla beraber bilginin ortaklaşa kullanıldığı yönler de vardır. Bir embriyonun gelişerek ve farklılaşarak oluşturduğu doku ve sistemler tamamen kodlanmış genetik verilerin zamanında devreye girmesiyle ortaya çıkarlar. Embriyonik bir kök hücre potansiyel olarak bir çok farklı hücreye dönüşme yeteneğindedir. Zamanı geldiğinde uygun uyarılar sonucu fonksiyon kazanır ve özelliklerini sahip olduğu genetik kodları kullanarak değiştirir. Örneğin embriyonik kök hücrenin yaşamsal açıdan ilk farklılaştığı hücrelerin başında kardiojenik hücreler (kalp hücreleri) gelir ve bu fonksiyonu kazanması için birçok gen aynı zamanda aktif hale geçerken birçoğu da fonksiyonlarını tamamen kapatır. İşte insan genom haritası da bu fonksiyonda hangi genlerin rol alıp hangilerinin baskılandığının tam olarak belirlenmesinde kullanılacaktır. İnsan vücudundaki hücre, doku ve fonksiyon çeşitliliği (kemik, kas, sinir, beyin, vb.) düşünüldüğünde dahası bunlara ait genetik hastalıklarda devreye girdiğinde önümüzde aşılması gereken çok engel olduğu görülecektir. Embriyonik kök hücre çalışmaları dünyada ve Türkiye’de sınırlı olanaklarla yürütülmektedir. Cevap bekleyen çok sayıda soru için çok sayıda araştırma yapılması gerekmektedir. Ancak embriyolarda yapılan çalışmalar birçok etik sorunu beraberinde getirmektedir. Türkiye, bu çalışmaların diğer ülkelere göre daha kolay yapılabildiği bir ülke durumundayken aynı zamanda bilimsel kontrol mekanizmalarının tam oluşturulamadığı bir ülke sıfatını da almamak için geçici olarak çalışmalar durdurulmuştur. Uygun hukuki şartlar sağlandığında daha güvenle çalışılacağına inanıyorum.

gen haritası-gen

Gülşen: Gen haritasının tamamlanması neden bu kadar uzun sürdü?

Haritalama için kullanılan teknikler ve teknolojiler başlangıçta yeterince gelişmemiş olduğundan ve sınırlı sayıda laboratuar çalışmaya alındığından ilk yıllarda çalışmalar oldukça yavaş ilerlemiştir. Daha sonra bilgisayar teknolojisinin de çok hızlı gelişmesine paralel olarak network sistemleri oluşturuldu ve haritalama kabaca tamamlandı. Artık yukarıda bahsettiğimiz detayların araştırılmasına geçilmiştir. Elde şu an için anlamlandırılamamış çok sayıda veri mevcuttur.

Gülşen: Daha önce 2003 yılında tamamlanması planlanıyordu, bu gecikmenin sebebi nedir?

“İnsan Genom Projesi” ile beraber ortak bazı özellikleri saptayabilmek amacıyla “Hayvan Genom Projesi” de oluşturulmuş ve öncelikle bunların bazıları tamamlanmıştır. 2003 yılı Nisan ayında total insan genomunun %94’ü, ökromatik (aktif) bölgelerin %99’u tanımlanmıştır. Bu arada sahip olduğumuz 23 çift kromozomdan (8) birçoğunun içerdiği genler belirlenmiştir. Belirlenen genlerin yaklaşık yarısının fonksiyonları tam olarak saptanamamıştır.

Gülşen: Amerikada AIDS teşhisi konan bir çocuğa, 6 yıl sonra yapılan teste AIDS’in tamamen yok olduğu ve DNA’larının normal insandan 4 kodon fazla olduğu tespit edilmiş. Bilim adamları bunun çok özel bir duygusal, zihinsel beden yanıtı olduğuna inanıyor. Size göre böyle birşeyin gerçekleşmesini mümkün kılan şey nedir?

Öncelikle böyle bir olaydan haberdar değilim ama AIDS için söyleyebileceğim HIV enfeksiyonu sonucu vücudun bağışıklık sisteminin çökmesiyle ortaya çıktığıdır. Bugün için dünyada yaklaşık 40 milyon insanın HIV enfeksiyonuna sahip olduğu ve önemli bir kısmının AIDS sonucu kaybedileceği belirtilmektedir. Bağışıklık sistemi zaman zaman farklı mutasyonlar (5) oluşturarak ve tamir mekanizmaları kullanarak kendini yenileyebilmektedir. Bu mutasyonlar delesyon (eksilme) veya duplikasyon (artma) şeklinde ortaya çıkabilir. Bahsettiğiniz olay bu şekilde olabilir, bu genetik yanıtın haricindeki “çok özel duygusal – zihinsel bedensel yanıt” etkisi hakkında bilgiler inançtan öteye gidememektedir.

Gülşen: Araştırmacılar bu insanların yaşam ifadeleri ile, DNA ile haritalandıklarını – onunla rezonansa girdiklerini – bu 4 kodonu değiştirdiklerini ve bunu yaparak hastalığa bağışıklık kazandıklarını düşünüyorlar. Gen haritasının tamamlanması, insanın kendini bilmesi ile duygusal ve zihinsel davranışlarını değiştirmesi, DNA’larının değişmesini sağlayabilir mi?

Bahsettiğiniz olayların genomun haritalanması ile ilgisi yoktur, ancak bağışıklık sistemi cevabının pozitif düşünce ve doğru zihinsel enerji akışıyla bağlantısı olabileceği birçok kanser hastasında gözlenmiştir. Buradaki esas etki, bedensel enerjinin hücresel seviyede salınan bazı maddeleri artırarak bağışıklık sisteminin doğru ve daha güçlü yanıt oluşturmasını sağlamasıdır. Genetik olarak bunun belirlenmesi ve muhtemel bir tedavi olarak kullanılması bugün için mümkün değildir.

Gülşen: Haritayı çıkaran bilim adamları arasında Türkiye’den bilim adamları var mı?

İnsan genom projesinde yer alan ülkeler “HUGO-Human Genom Organisation” ile belirlenmiş ve çalışmalar 6 ülkedeki 20 laboratuarda yürütülmüştür. Bu laboratuarlarda her dönemde birçok ülkeden bilim adamı çeşitli aşamalarda katkıda bulunmuştur. İsimlerini bilmemekle beraber projedeki bazı basamaklarda Türk bilim insanlarının katkıda bulunduğunu biliyoruz.

Gülşen: Sizin bu konudaki çalışmalarınız nelerdir? Türkiye’de bu konuyla ilgili çalışmalar yapan başka hastaneler var mı?

Memorial Hastanesi, Türkiye’de insan embriyonik kök hücre çalışmaları yapabilen birkaç merkezden birine sahiptir. Kök hücrelerden kalp, sinir, destek dokusu gibi farklılaşmış hücre grupları izole edilmiştir. İnsan genom projesine katkı sağlayacak bir çalışma yapılmamıştır.

Gülşen: Türkiye’de ki laboratuvarlar, bu çalışmayı yapmaya ne kadar elverişli?

Bu tür çalışmalar için ileri tekniklere sahip, standardizasyonu yapılmış, alt yapısı çok yönlü olarak hazırlanmış laboratuarlar gerekmektedir.

Gülşen: Türkiye’de ne zamandır yapılıyor?

Son 2-3 yıldır insan embriyonik kök hücre çalışmaları Türkiye’de yapılmaktadır.

Gülşen: Bu araştırmanın maliyeti eminim çok yüksektir. Bu araştırmalar yapılırken, devletten herhangi parasal ya da teknolojik anlamda bir yardım alınıyor mu?

Bu çalışmaları yürüten özel kuruluşlar AR-GE birimleridir ve devletten parasal ya da teknolojik destek almamaktadırlar.


Dr. Yaman Sağlam Kimdir?

Ondokuzmayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunu. Uzmanlık eğitimini Ondokuzmayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’nda tamamladı. Kasım 2003 tarihi itibariyle İstanbul Memorial Hastanesi Genetik Bölümü’nde çalışmaya başladı. Preimplantasyon genetik tanı konusunda Amerika’da Reproductive Genetics Institute, Chicago ve ESHRE, Belçika’da eğitim almıştır. Memorial Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu.