Otizm nedenleri ile ilgili esrarı çözmede bir adım daha atan bilimciler, otizm ile ilişkili bir genin beyindeki bağlantıları nasıl etkilediğini buldu.
UCLA bilimcilerinin araştırması, ilk kez otizmle ilgili bir gen mutasyonunun (CNTNAP2) beyindeki bağlantıları nasıl etkilediğini gösterdi. Science Translational Medicine dergisinde yayınlanan araştırmada, bu gen mutasyonunun bulunduğu çocukların beyinlerinin, öğrenmede önemli rol oynayan ön lobunun, beynin diğer kesimleriyle bağlantısının zayıf olduğu belirlendi.
Araştırmacı Ashley Scott-Van Zeeland, “Bu geni taşıyan çocuklarda beynin ön tarafının kendi kendine iletişim kurduğu görülüyor. Beynin ön tarafı diğer taraflarıyla iletişime geçmiyor ve beynin arka tarafıyla uzun dönemli bağlantıda zayıflık bulunuyor” dedi.
Bu geni taşıyanların beyin ön lobu ile konuşma ve dili anlamada önemli rol oynayan sol tarafı arasında da bağlantı zayıflığının söz konusu olduğu belirtildi. Otizmin genetiğinde uzman Dr. Daniel Geschwind, “Bu, yap-bozun tam da aradığımız parçası” dedi.
Bilim adamları, beynin çeşitli bölümleri arasındaki iletişim ve bu iletişimin gücüne bakmak için fMRI görüntüleme yöntemi kullandı. Araştırmada, öğrenme faaliyeti içindeyken, yarısı otistik 32 çocuğun beyinlerinin görüntüsü alındı. Mutasyona uğramış CNTNAP2 geni bulunan çocuklarda beynin ön lobundaki iç bağlantılarda ve ön lob ile beynin diğer bölümleri arasındaki bağlantılarda farklılık olduğu görüldü.
Otizm ve Asperger’s sendromu gibi rahatsızlıklar İngiltere’de her 100 çocuktan birini etkiliyor. Bu rakamın 30 yıl öncesine göre on kattan fazla arttığına dikkat çekiliyor. Ancak otizmdeki bu büyük artışa karşın, hastalığın sebepleri henüz anlaşılamadı. Semptomları azaltmak için ilaç tedavisi uygulansa da otizmin tedavisi bulunmuyor.
Otizme 30’dan fazla genin yol açtığı tahmin ediliyor.
Nature dergisinde yayımlanan araştırmalar, geçmişteki sayısız bulguya da göz önüne alarak, beyin gelişiminde yüzlerce, hatta binlerce genetik farklılığın olumsuz rol oynayabileceğini gösterdi.
ABD’nin Yale, Harvard ve Washington Üniversiteleri tarafından gerçekleştirilen üç ayrı araştırmada ayrıca, çocuklarda otizm görülme riskinin anne-babanın yaşı ilerledikçe arttığını ve özellikle 35 yaş üstü babalar için bu riskin daha yüksek olduğu belirtildi.
Bilim insanları yeni araştırmanın, otizm hastalığının biyolojik temelini anlamak adına doğru bir strateji kurmakta kendilerine yardımcı olacağını, geçmişte böyle bir imkanları bulunmadığını ifade etti. Ayrıca, hastalığın kalıtımsal riskleri ve çevre faktörleriyle olan bağlantısı üzerinde on yıllardır süren tartışmaların ardından, otizmin güçlü bir genetik temeli olduğu anlaşıldı.
Araştırmacılar, söz konusu genetik mutasyonlara çok nadir rastlandığı ve araştırmalarda yer alan çocukların çok azında bulunduğunu belirtti. Çok nadir genetik mutasyonların deşifre edilmesiyle, tüm otizm vakalarının yüzde 15-20’sinin anlaşılabileceği, beyin gelişiminde yaşanan sorunların anlaşılmasında yeni mekanizmalar elde edilebileceği ifade edildi.
Çocuğumda otizm var mı? Otizm belirtileri nelerdir?
Çocuğunuzda aynı yaştaki diğer çocukların davranışlarından farklı davranışlar gözlüyorsanız kaygılanabilirsiniz. Bu davranışların otizm belirtisi olabileceğini düşünüyorsanız otizmin ne olduğunu, sizi ve ailenizi ne şekilde etkileyeceğini bilmek isteyebilirsiniz.
Otizm spektrum bozukluğu, doğuştan gelen ya da yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan karmaşık bir nöro-gelişimsel bozukluktur. Otizmin, beynin yapısını ya da işleyişini etkileyen bazı sinir sistemi sorunlarından kaynaklandığı sanılmaktadır. Bu metinde otizm spektrum bozukluğu için kullanım kolaylığı nedeniyle zaman zaman otizm terimi kullanılmıştır.
Daha fazla bilgi ve destek için TOHUM Vakfı sayfasını ziyaret edebilirsiniz: tohumotizm.org.tr
