Toplum sağlığını ilgilendiren konularda devletler önlem alıyor. Özellikle kanser, obezite ve diyabet gibi hastalıkların önlenmesinde koruyucu tedbirler dikkat çekiyor. Amerika’da geçtiğimiz yıl başlatılan “Tedavide Kusursuzluk Girişimi” ile kişinin genetik yapısı, çevresel faktörler ve yaşam tarzındaki yüksek etkiye ulaşılması amaçlanıyor. Ülkemizde “kusursuz tıp” alanında Üsküdar Üniversitesi çalışmalar yürütüyor.
Üsküdar Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Şule Gök, “tedavide kusursuzluk girişimi” ile ilgili şu bilgileri verdi:
“Tıpta kusursuzluk kişinin genetik yapısı, çevresel faktörler ve yaşam tarzındaki farklılıklar dikkate alınarak tedavide en yüksek etkinliğe ulaşma yaklaşımıdır. 2003 yılında tamamlanan Genom Projesi’nin ardından başlayan “postgenomik çağ” da, çalışmalar bireysel tedavi yöntemleri ve farmakogenetik konuları üzerine odaklandı. ABD Başkanı Obama, 20 Ocak 2015’te “Tıpta Kusursuzluk Girişimi” (Precision Medicine Initiative (PMI) adlı proje için halka çağrıda bulunarak “Kendimizin ve ailemizin sağlığını korumak ve kanser ve diyabet gibi hastalıkların tedavisini bireysel olarak geliştirebilmek için kişisel bilgiye gereksinim var; bunun için araştırmacılar ve destekçiler ile birlikte hareket etmeliyiz” dedi.
Bir milyon veya daha fazla Amerikalı’nın katılacağı ve en iyi sonuçların 10 yılda alınacağı öngörülen bu çalışma, örnek büyüklüğü açısından dünyada bir ilk olacak. Bu projeye sadece 2016 yılı için 215 milyon dolar ayrıldı.
Sağlık için cep telefonu da kullanılacak!
Dünyada kişisel mobil teknolojilerini kullanan kişi sayısının 7 milyardan fazla olduğu tahmin edilmektedir. ABD’de mobil telefon kullanan erişkinlerin (%94) %64’ü akıllı telefon kullanmaktadır. Bu telefonlar, hastanelerde kullanılan pek çok tıbbi teknolojiyi (kan basıncı ölçümü cihazları, ev defibrilatörleri, kalp hızı monitörleri) sağladığı gibi, uzaktan kontrollü sağlık amaçlarıyla da kullanılabilmektedir. Bu araçlar, aynı zamanda sağlık verisi toplamak, yaşam tarzı ve çevre ile ilgili bilgiler konusunda zenginleştirilmeye açıktır. Öte yandan hastaların kendi sağlık durumları ve sağlık araştırmaları ile daha ilgili hale gelmeleri, sosyal medya ile bağlantı kurabilmeleri ve daha da önemlisi daha iyi tedaviler için beklentide olmaları teknolojik gelişmeler kadar önemli bir unsurdur.
Tıp pratiğinde önemli değişiklikler sağlanacak
Çalışmanın en önemli artı değerlerinden biri, toplumda araştırma kültürü ve tıp pratiğinde önemli değişikliklere yol açacak olmasıdır. Çalışmanın en önemli aktörleri olan katılımcılardan bir hasta veya araştırma olgusu gibi davranmaları değil, aktif partnerler olmaları istenecektir.”
Prof.Dr. Şule Gök, çalışmanın ana bölümleri ile ilgili olarak da şu bilgileri verdi:
Hastalık risk faktörlerinin bulunması:
Çevresel maruz kalım, genetik faktörler ve bu ikisi arasındaki etkileşimleri integre ederek hastalığın görülme oranını kantitatif olarak öngörmek.
Farmakogenomik:
Farmakogenomik, insanın genetik yapısı, çevresel faktörler ve bu ikisi arasındaki etkileşimleri göz önünde bulundurarak, doğru ilacın, doğru dozda, doğru hastaya verilmesi ile uğraşan bir bilim dalıdır. Hastalıkların tedavisinde daha etkin ve hızlı sonuç alınmasına olanak sağlamasının yanı sıra ilaca karşı gelişebilecek ciddi yan etkileri haber vermesi açısından da çok önemli. Şu anda 150’den fazla FDA onaylı ilacın ürün bilgisinde genotip ve tedavi sonucu arasındaki ilişkiyi anlatan genomik bilgi içeriyor. Programın ilk etabı onkoloji odaklı olup, kanser tedavisinde hedefe yönelik ilaç geliştirilmesi ve immunoterapiler için duyarlı testlerin geliştirilmesi hedefleniyor.
Hastalık biyobelirteçlerinin bulunması:
Sık görülen hastalıkların ortaya çıkma riskini azaltan veya artıran biyobelirteçlerin saptanması ve hastalığın patojenezi ile nedensel ilişkilerin bulunması. Özellikle bazı kanser türlerinde tedaviye yanıtı öngörmede “biyobelirteçler “ler çok önemli. Bu belirteçler aynı zamanda yeni ilaç geliştirmek veya ilaçların karaciğer veya böbrek üzerindeki toksitesini öngörmek için de geliştiriliyor. Ayrıca ölümcül yan etkilere karşı geliştirilen biyobelirteç testleri de var.
Hastalık gelişimi ve seyrinin mobil sağlık teknolojilerinin kullanımı ile korele edilmesi:
Günümüzde mobil sağlık teknolojisindeki gelişmeler sayesinde fiziksel aktivite, kalp hızı ve ritmi, kan basıncı ölçümü, mental sağlık durumu, çevresel kirliliğe maruz kalma gibi ölçümler yapılabilmektedir. Örneğin, beslenme ve fiziksel aktivite ölçümleri obezite (aşırı kilo) ve tip II diyabet gibi hastalıkların iyileşmesinde yardımcı olabilir. Öte yandan nörodejeneratif ve nöropsikiyatrik hastalıkların ortaya çıkışı ve tedavisinde, fiziksel aktivite, uyku ve sosyal etkileşim üzerine geliştirilecek ölçümler yeni bir bakış açısı kazandırabilir. Örneğin, kişinin adım atma hızının izlenmesi, Parkinson hastalığının ortaya çıkışında öngörüsel bir belirteç olabilir veya tedavinin etkinliğini izlemede yardımcı olabilir. Bundan başka embolik inme (felç) için bir risk faktörü olan kalpteki ritm bozuklukları (atrial fibrilasyon) tanınabilir.
İşlev kayıplı mutasyonların belirlenmesi:
Bugüne kadar nörogelişimsel (sinir sisiteminin gelişmesi) problemlere neden olabilen heterozigot işlev kayıplı mutasyonlara ilişkin 30 kadar genin varlığı gösterilmiştir. PMI çalışması ile Alzheimer hastalığının erken başlamasına eğilim yaratan mutasyonlar saptanabilir. Benzer şekilde böylesi mutasyonlar miyokard infarktüsü (kalp krizi) riskini saptamada önemli olabilir.
Yeni hastalık sınıflandırmalarının geliştirilmesi:
Son zamanlarda moleküler ve/veya klinik bilgiler, yeni kanser alt tipleri, otizm ve kalp hastalıklarının tanımlanmasında kullanılmaktadır. PMI çalışması psikiyatrik hastalıklar için de yeni bir taksonominin geliştirilmesini hızlandırabilir.
Katılımcıların kendi sağlıklarını iyileştirmeye yönelik bilgi akışının artırılması:
Örneğin astım hastaları çevresel kirliliği saptayan duyargalar taşıyarak ilaç gereksinimlerini ayarlayabilirler.
Hastaların hedefe yönelik tedavi ile ilgili klinik çalışmalara seçilme alt yapısının yaratılması: Özellikleri iyi tanımlanmış ve motive edilmiş bir katılımcı topluluğu, akademik ve endüstri öncülüğündeki klinik denemelere alınmak için son derece uygundur. Örneğin, melanom (deri kanseri) ve akciğer kanserinde mutant gen (BRAF ve EGFR) proteinlerini hedefleyen uygun tedavi iacının seçilmesi son derece önemlidir. Ancak bu tarz çalışmalar için yeterli sayıda hasta bulmak zordur. PMI çalışması, bu kişilerle irtibat kurulabilmesini ve gelecekteki çalışmalara davet edilmelerini sağlayacaktır.
Üsküdar Üniversitesi’nde “kusursuz tıp” çalışmaları
Üsküdar Üniversitesi’nde “kusursuz tıp” uygulaması kapsamında klinik farmakogenetik laboratuvarı bulunduğunu belirten Üsküdar Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan da bu alandaki çalışmaları şöyle anlattı:
“Üsküdar Üniversitesi olarak “Kusursuz Tıp” uygulaması kapsamında klinik farmakogenomik laboratuvarı kuruldu, 2009 yılından beri aktif olarak çalışmaktadır. Özellikle özelleştiği alan olan nörpsikiyatrik ilaçlarda ve sentetik kannabiotlerin analizinde gerekli olan LCMSMS cihazları ile TDM ve ileri toksikoloji ölçümleri yapmaktadır. İlaç sensivite panelini serotonin transpoter genetik analizini rutin yapmaktadır.”
