Hemofili nedir? Kalıtsal kan hastalığı nasıl oluşur?

Kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8 ve faktör 9 isimli proteinlerin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kanama bozukluğuna hemofili deniyor.

hemofili

Faktör 8 eksikliğine hemofili A, faktör 9 eksikliğine hemofili B adı veriliyor. Hemofili A her 5.000 yeni doğan erkek bebekten birinde, hemofili B ise 30.000 yeni doğan erkek bebekten birinde görülüyor. Kızlarda ise çok nadir olarak ortaya çıkıyor.

Dünyada 400.000, Türkiye’de 6.000 hemofilili hasta olduğuna dikkat çeken Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Olga Meltem Akay, kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliğiyle ortaya çıkan ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili hakkında bilinmesi gerekenleri ve nasıl tedavi edildiğini anlattı. Hemofilide en sık karşılaşılan şikayet eklem kanamalarıdır.

Eklem boşluğuna kanama (hemartroz) ve kas içine kanama (hematom) hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Kas içi kanamalar ise en sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, koldaki biceps, triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas kasında olur. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve oldukça tehlikelidir.

Hemofili Tedavisi olmayan bir hastalık değildir

Hastalığın tedavisinin ana prensibi, eksik olan maddenin yerine konulmasıdır. Yerine koyma tedavisi, hemofiliA’da faktör 8 konsantresi ile, hemofiliB’de faktör 9 konsantresi ile yapılır. Faktör tedavisinin doz ve süresi kanama yerine ve hemofilinin tipine göre belirlenir. Faktör konsantreleri ayrıca kanamaları ve eklem hasarını önlemek amacıyla çeşitli protokoller kapsamında koruyucu yani profilaktik tedavi olarak da uygulanmaktadır. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörler hastalara, hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır.

Bugün kanamaların gerek korunmasında gerekse tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanan hastalar, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireyler olarak kabul edilmektedirler.

hemofili

Tedavide yeni bir gelişme “Gen Tedavisi”

Hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi gen tedavisi ile çok yakın gelecekte mümkün olabilir. Ancak gen tedavisinin rutinde kullanım alanı bulması için yürümekte olan deneysel çalışmaların sonuçlarını sabırla beklemek zorundayız. Gen tedavisinde adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör 8 veya 9 geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. Nakledilen genin faktör düzeyini yüzde 10’un üzerine çıkarması hayati kanamaları önleyebilecektir. Faktör 9’un geni küçük olduğundan gen nakli daha kolaydır ve gen nakli çalışmaları hemofili B’de hemofili A’ya göre daha hızlı ilerlemektedir.

Hemofilide multidisipliner yaklaşım önemlidir

Hastanın izlem ve tedavisinde hematoloji uzmanının rolü çok önemli olmasına karşın, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren hemofili bakımında ortopedi, fizik tedavi, genetik, hepatoloji, enfeksiyon hastalıkları, nükleer tıp, immünoloji ve diş hekimliği gibi diğer disiplinlerin de hayati önemi vardır.

AIDS ‘ten korunma yöntemleri: Bu 7 öneriye dikkat!