Hemofili nedir? Kalıtsal kan hastalığı nasıl oluşur?

Kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8 ve faktör 9 isimli proteinlerin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kanama bozukluğuna hemofili deniyor.

Faktör 8 eksikliğine hemofili A, faktör 9 eksikliğine hemofili B adı veriliyor. Hemofili A her 5.000 yeni doğan erkek bebekten birinde, hemofili B ise 30.000 yeni doğan erkek bebekten birinde görülüyor. Kızlarda ise çok nadir olarak ortaya çıkıyor.

Dünyada 400.000, Türkiye’de 6.000 hemofilili hasta olduğuna dikkat çeken Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Olga Meltem Akay, kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliğiyle ortaya çıkan ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili hakkında bilinmesi gerekenleri ve nasıl tedavi edildiğini anlattı. Hemofilide en sık karşılaşılan şikayet eklem kanamalarıdır.


Eklem boşluğuna kanama (hemartroz) ve kas içine kanama (hematom) hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Kas içi kanamalar ise en sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, koldaki biceps, triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas kasında olur. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve oldukça tehlikelidir.

Hemofili Tedavisi olmayan bir hastalık değildir

Hastalığın tedavisinin ana prensibi, eksik olan maddenin yerine konulmasıdır. Yerine koyma tedavisi, hemofiliA’da faktör 8 konsantresi ile, hemofiliB’de faktör 9 konsantresi ile yapılır. Faktör tedavisinin doz ve süresi kanama yerine ve hemofilinin tipine göre belirlenir. Faktör konsantreleri ayrıca kanamaları ve eklem hasarını önlemek amacıyla çeşitli protokoller kapsamında koruyucu yani profilaktik tedavi olarak da uygulanmaktadır. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörler hastalara, hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır.


Bugün kanamaların gerek korunmasında gerekse tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanan hastalar, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireyler olarak kabul edilmektedirler.

Tedavide yeni bir gelişme “Gen Tedavisi”

Hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi gen tedavisi ile çok yakın gelecekte mümkün olabilir. Ancak gen tedavisinin rutinde kullanım alanı bulması için yürümekte olan deneysel çalışmaların sonuçlarını sabırla beklemek zorundayız. Gen tedavisinde adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör 8 veya 9 geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. Nakledilen genin faktör düzeyini yüzde 10’un üzerine çıkarması hayati kanamaları önleyebilecektir. Faktör 9’un geni küçük olduğundan gen nakli daha kolaydır ve gen nakli çalışmaları hemofili B’de hemofili A’ya göre daha hızlı ilerlemektedir.

Hemofilide multidisipliner yaklaşım önemlidir


Hastanın izlem ve tedavisinde hematoloji uzmanının rolü çok önemli olmasına karşın, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren hemofili bakımında ortopedi, fizik tedavi, genetik, hepatoloji, enfeksiyon hastalıkları, nükleer tıp, immünoloji ve diş hekimliği gibi diğer disiplinlerin de hayati önemi vardır.

AIDS ‘ten korunma yöntemleri: Bu 7 öneriye dikkat!


Editor
İndigo Dergisi Haber Merkezi | İndigo Dergisi, 18 yıldır yayın hayatında olan bağımsız bir medya kuruluşudur. İlkelerinden ödün vermeden tarafsız yayıncılık anlayışı ile çalışmaktadır. 2005 yılında kurulan İndigo Dergisi, indigodergisi.com web sitesi üzerinden tamamen dijital ortamda günlük yayın yapmaktadır. Aynı zamanda Türkiye’nin ilk internet haber dergisi olmakla birlikte, tüm yayın kadrosu ve okurlarıyla birlikte sürekli gelişmektedir. İndigo Dergisi’nin amacı; gidişatı ve tabuları sorgulayarak, kamuoyu oluşturarak farkındalık yaratmaktır. Vizyonu; okuyucularında sosyal sorumluluk bilinci geliştirerek toplumun olumlu yönde değişimine katkıda bulunmaktır. Temel değerleri; dürüst, sağduyulu, barışçıl ve sosyal sorumluluklarının bilincinde olmaktır. İndigo Dergisi, Türkiye’nin saygın İnternet yayınlarından biri olarak; iletişim özgürlüğünü halkın gerçekleri öğrenme hakkı olarak kabul etmekte; Basın Meslek İlkeleri ve Türkiye Gazetecileri Hak ve Sorumluluk Bildirgesi’ne uymayı taahhüt eder. İlaveten İnsan Hakları Evrensel Beyannamesi’ni benimsemekte ve yayın içeriğinde de bu bildiriyi göz önünde bulundurmaktadır. Buradan hareketle herkesin ırk, renk, cinsiyet, dil, din, siyasi veya diğer herhangi bir milli veya içtimai menşe, servet, doğuş veya herhangi diğer bir fark gözetilmeksizin eşitliğine ve özgürlüğüne inanmaktadır. İndigo Dergisi, Türkiye Cumhuriyeti çıkarlarına ters düşen; milli haysiyetimizi ve değerlerimizi karalayan, küçümseyen ya da bunlara zarar verebilecek nitelikte hiçbir yazıya yer vermez. İlkelerinden ödün vermeyen şeffaf yayıncılık anlayışını desteklemektedir. Herhangi bir çıkar grubu, örgüt, ideoloji, politik veya dini; hiçbir oluşumun parçası değildir. Köşe yazarlarımızın yazdıkları fikirler, kendi özgür düşünceleridir; İndigo Dergisi yayın politikası dahilinde değerlendirilir ve yayın ilkeleri ile çelişmediği müddetçe, düşünce ve ifade özgürlüğünü teşvik ederek yayına alınır. İndigo Dergisi, sunduğu tüm bilgilerin doğruluğunu teyit ve kontrol eder; bu bilgilerin geçerliliğine son derece önem verir.