Aynı hastalık için kullanılan standart ilaçların herkeste farklı etki göstermemesi, modern tıbbın en büyük zorluklarından biridir. Sonuç olarak, çözüm kişiye özel tedavi yaklaşımlarında yatıyor. Farmakogenetik bilimi, genetik yapımızın ilaçlara vereceği tepkiyi önceden analiz ederek, kişiye en uygun tedaviyi bulmayı hedefler. Ayrıca, bu yaklaşım tedavi başarısını artırırken sağlık harcamalarını da ciddi oranda azaltma potansiyeli taşıyor.
Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, hastaların genetik profillerine bakarak yaptıkları tedavilerde başarı oranının %99,5’e ulaştığını belirtiyor ve bu yaklaşımın tıbbın geleceği olduğunu vurguluyor.
🔎 Farmakogenetik hakkında en çok merak edilenler
- Farmakogenetik nedir? Kişilerin genetik yapılarının, dışarıdan aldıkları ilaçlara nasıl tepki verdiğini ve ilacı nasıl metabolize ettiğini inceleyen bilim dalıdır.
- İlaçlar neden herkeste farklı etki eder? İlaçların vücutta aktif hale gelmesini sağlayan enzimlerin çalışma hızı, genetik yapıya göre kişiden kişiye değişir. Bu nedenle aynı ilaç, farklı kişilerde etkisiz kalabilir veya toksik etki yaratabilir.
- Bu testler ne kadar güvenilirdir? Farmakogenetik testler, kişinin ilaçlara yatƙınlık profilini neredeyse yüzde 100’e yakın bir doğrulukla belirler.
- Farmakogenetik hangi hastalıklarda kullanılır? Başta nöropsikiyatrik hastalıklar (bipolar bozukluk, şizofreni vb.) olmak üzere, onkolojiden kardiyolojiye kadar birçok alanda bu bilim dalından faydalanılır.
📌 Öne çıkanlar
- Hastanın genetik profiline bakarak doğru ilacı seçmek, tedavi başarısını %20’lerden %99,5’e çıkarabiliyor.
- Türkiye’de tüm bireylerin farmakogenetik profili belirlenebilse, devletin ilaç harcamaları %80 oranında azalabilir.
- Vücudumuzdaki “Sitokrom P450” adlı gen ailesi, ilaçların etkili olup olmayacağını belirleyen anahtar bir rol oynuyor.
- Sadece 2 ml kan örneğiyle, bir kişinin ilaçlara olan genetik yatkınlık profili çıkarılabiliyor.
💊 Neden aynı ilaç herkeste farklı çalışır?
Günümüzde standart tıp yaklaşımı, aynı teşhisi alan hastalara genellikle aynı ilacı reçete eder. Ancak, bu yaklaşımın başarı oranı istatistiklere göre yalnızca yüzde 20 civarındadır. Peki, kaynakların yüzde 80’inin boşa gitmesine neden olan bu durumun arkasındaki bilimsel gerçek nedir? Cevap, genetik yapımızda saklı.
🔬 Genleriniz ve ilaçlar arasındaki ilişki: Farmakogenetik
Aldığımız ilaçların neredeyse tamamı vücudumuza girdiği gibi doğrudan faaliyete geçmez. Vücudumuzun kullanabilmesi için öncelikle aktif moleküllere dönüşmeleri gerekir. İşte genetik kodumuz, tam olarak bu dönüşüm sürecini yönetir. Bu nedenle, farmakogenetik bilimi “doğru hastaya, doğru ilacı, doğru dozda” verme hedefini güder.
🩸 Karaciğerin sırrı: Sitokrom P450 gen ailesi
İlaçların dönüşümündeki en kritik rolü, özellikle karaciğerimizde bulunan Sitokrom P450 adlı gen ailesinin ürettiği proteinler (enzimler) üstlenir. Prof. Dr. Muhsin Konuk, “Bu proteinlerin çalışma hızı da kişiden kişiye değişiyor. Dolayısıyla, aynı ilacı, aynı hastalık için üç farklı genetik yapıdaki insana verdiğinizde tamamen farklı sonuçlar alırsınız” diyor.
🧬 Hızlı, normal ve yavaş metabolizma
Örneğin, eğer bir kişinin enzimleri ilacı çok hızlı metabolize ediyorsa, ilaç etkisiz kalır. Buna karşılık, eğer normal düzeyde metabolize ediyorsa, düşük doz bile ciddi bir yanıt oluşturabilir. Fakat yavaş metabolize ediyor veya hiç edemiyorsa, ilaç vücutta birikerek toksik etkilere yol açabilir. İşte bu yüzden genetik profillere dayalı bir tedavi, başarı oranını yüzde 99,5’e kadar ulaştırır.
💡 Tıbbın geleceği: Farmakogenetik uygulamaları
Farmakogenetik testler, modern tıbbın “deneme-yanılma” yöntemini terk etmesini ve doğrudan hedefe yönelik tedavi sunmasını sağlar. Bununla birlikte, bu yaklaşım sadece tedavi başarısını artırmakla kalmaz, aynı zamanda sağlık sistemleri üzerindeki ekonomik yükü de hafifletir.
💰 Sağlık harcamalarında yüzde 80 tasarruf mümkün
Prof. Dr. Muhsin Konuk, bu alandaki en çarpıcı verilerden birini paylaşıyor: “Nasıl ki doktorlar bebeklerden topuktan kan alıp genetik hastalıkları tarıyorsa, bu testlere dördüncü bir tarama ekleyerek bireylerin ilaçlara olan genetik yatkınlık profilini de belirleyebilirler. Bu yapılırsa, devletin ilaç harcamalarının yaklaşık yüzde 80’i önlenebilir.” Gerçekten de Hollanda gibi bazı Batı ülkeleri, bu tür taramaları sağlık sistemlerine entegre etmeye başlamış durumdadır.
🧠 Nöropsikiyatrik hastalıklarda büyük umut
Prof. Dr. Konuk, Türkiye’nin ilk uygulamalı farmakogenetik laboratuvarını Üsküdar Üniversitesi’nde kurduklarını ve burada özellikle nöropsikiyatrik hastalıklar üzerine önemli çalışmalar yürüttüklerini anlatıyor. Ekipler, bipolar bozukluk, otizm, şizofreni, Alzheimer ve Parkinson gibi hastalıklarda, ilgili genlerle hastalıklar arasındaki bağlantıları araştırıyor. Sonuç olarak, bu çalışmalar gelecekte bu hastalıklar için de kişiye özel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyacak.
