Psikoloji

Otizm genetik testleri: Kesin olarak teşhis mümkün mü?

Yazar:

24 Temmuz 2025

Otizm, genetik, sinir bilimsel ve psikolojik birçok faktörün etkisiyle ortaya çıkan multifaktöriyel bir spektrum bozukluğudur. Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, otizm teşhisinde genetik testlerin rolünü aydınlatıyor.

Dr. Luş, otizm genetik testlerin otizmi kesin olarak teşhis etmediğini, ancak riskleri ve ilişkili sağlık durumlarını ortaya koyduğunu belirtiyor. Erken yaşta başlanan eğitim ve davranış terapilerinin önemine vurgu yapıyor.

📌 Öne çıkanlar:

Otizm, genetik, sinir bilimsel ve psikolojik birçok faktörün etkisiyle ortaya çıkan multifaktöriyel bir spektrum bozukluğudur.
Genetik testler otizmi kesin teşhis edemez; ancak otizmle bağlantılı belirli genetik varyantları ve ilişkili hastalık risklerini belirleyebilir.
Otizm tedavisinde, nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı tanı yapılır ve tedavi çocuğun bireysel gereksinimlerine göre planlanır.
Uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller ve konuşma terapisi gibi yaklaşımlar etkiliyken, birçok alternatif tedavinin bilimsel kanıtı yoktur.
Genetik testler, otizmle bağlantılı olabilecek epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık sorunlarını tespit ederek geniş bir müdahale perspektifi sunar.

Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır!

Otizm tedavisinde, öncelikle nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı tanı yapıldığını dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur.” dedi.

Etkili yaklaşımlar arasında şunlar bulunmaktadır:

Uygulamalı davranış analizi (ABA)
Gelişimsel modeller
Yapısal öğretme
Konuşma ve dil terapisi
Sosyal yetiler terapisi
Ergoterapi

Luş, “Son dönemde yeni çalışmalar otizm tedavisinde Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) tedavi yönteminin etkinliğini araştırmaktadır. Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU), beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi yöntemidir. Birincil tedavi olarak önerilmez. Tedavi, genellikle 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır.” şeklinde konuştu.

Alternatif otizm tedavilerinin çoğu bilimsel olarak kanıtlanmış değil!

Otizm ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanıldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, şunları söyledi:

“İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi gibi birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.”

Otizm genetik testleri: Kesin sonuç vermez!

Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme (WES)’nin, nadir genetik hastalıkların, özellikle de otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik tanı testi olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belirli bir gen veya gen grubunu seçmeye gerek kalmadan DNA’daki değişiklikleri belirler. Bu, otizm benzeri semptomlara sahip diğer genetik hastalıkları ayırmaya ve otizm ile ilişkili genlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur.” dedi.

Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabildiğine ve zihinsel engelli kişilerde genetik bulgu olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çeken Luş, “Genetik testlerle otizm önlenemese de, testlerin birçok faydası var. Testler, başka bir sağlık durumuyla bağlantılı olduğunu bildiğimiz belirli bir genetik varyant bulabilir. Otizmle bağlantılı bazı varyantlar diğer ciddi hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir. Genetik testler, gelecekteki çocuklarınızın otizm geliştirme olasılığı hakkında fikir verebilir. Bazıları için, o kişinin otizminin olası nedenini bilmek rahatlama sağlayabilir. Ancak, otizm için genetik test kesin sonuç vermez çünkü tek bir gen bu duruma neden olmaz. Doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez, ancak erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar.” açıklamasını yaptı.

Otizm: Bir spektrum bozukluğu ve genetik testlerin gerçek amacı

Otizmin genetik, sinir bilimsel, psikolojik, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak birçok farklı yönden incelendiğini fakat henüz sebebinin kesin olarak bilinmediğini hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Bugünkü tanımıyla otizmin, multifaktöriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluk olduğunun bilinmesi önemli.” dedi.

Genetik test yaptırmak isteyen ailelere önerilerde bulunan Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır, bu nedenle bilgiye sahip olmak bu problemleri önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir tanı testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki amaç otizm ile bağlantılı olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.”

Otizmde erken müdahalenin ve aile katılımının hayati önemi

Sessiz kalp krizleri, klasik semptomların yokluğu veya hafifliği nedeniyle sıklıkla gözden kaçırılır. Oysa bu krizler, ileride daha ciddi kardiyovasküler olaylara zemin hazırlayabilir veya kalpte kalıcı hasara neden olabilir. Peki, bir kalp krizi neden “sessiz” kalır ve tanısı neden bu kadar hayati önem taşır?

Erken müdahale neden kritik?

Otizm spektrum bozukluğu tanısı konulduktan sonra, mümkün olan en kısa sürede erken müdahale programlarına başlamak kritik önem taşır. Beyin gelişiminin en hızlı olduğu bu erken çocukluk döneminde yapılan yoğun ve yapılandırılmış eğitimler, çocuğun sosyal iletişim, dil ve davranış becerilerinde önemli ilerlemeler kaydetmesini sağlar. Erken müdahale, uzun vadede çocuğun bağımsızlığını artırır, adaptasyon yeteneğini geliştirir ve toplumsal yaşamdaki katılımını destekler. Gelişimsel boşlukların büyümesini engelleyerek, ileride daha yoğun ve maliyetli desteklere duyulan ihtiyacı azaltabilir.

Ailelerin rolü ve ev temelli stratejiler

Otizm tedavisinde profesyonel terapilerin yanı sıra aile katılımı da hayati bir rol oynar. Ebeveynler, çocuklarının ilk ve en tutarlı öğretmenleridir. Uygulamalı Davranış Analizi (ABA) gibi terapötik yaklaşımların temel prensiplerini öğrenerek, bu stratejileri günlük yaşamda ev ortamında uygulayabilirler. Ailelerin tutarlı ve sürekli bir öğrenme ortamı sağlaması, çocuğun yeni becerileri genellemesini ve pekiştirmesini kolaylaştırır. Ayrıca, dil ve sosyal etkileşim fırsatlarını artırmak için günlük rutinlere oyunlar ve etkileşimli aktiviteler entegre edilebilir. Aileler için destek gruplarına katılmak ve uzman rehberliğinde hareket etmek, hem çocuklarının gelişimine katkıda bulunur hem de kendi adaptasyon süreçlerini kolaylaştırır.