Gebelikte bebeğin kromozomal sağlığını değerlendiren modern tarama yöntemleri, anne adaylarına erken dönemden itibaren önemli bilgiler sunuyor. Son yıllarda yaygınlaşan serbest fetal DNA testi, diğer adıyla NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anneden alınan kan örneğiyle bebeğe ait bazı kromozomal farklılıkları tarıyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Melih Aygün, testin Down, Edwards ve Patau sendromlarına yönelik risk değerlendirmesinde önemli avantajlar sunduğunu, ancak yüksek doğruluk oranına rağmen kesin tanı koyan bir yöntem olmadığını vurguluyor.
Serbest fetal DNA testi nedir?
Aygün’e göre test, gebelik sırasında annenin kan dolaşımında bulunan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan DNA parçalarının analizine dayanıyor. Gebelik ilerledikçe anne kanındaki plasentaya ait DNA oranı artıyor. Laboratuvar analizleriyle bazı kromozomların normalden fazla ya da eksik bulunma olasılığı değerlendirilebiliyor.
Test, anne kolundan alınan kan örneğiyle yapıldığı için rahim içine müdahale gerektirmiyor. Bu özelliği nedeniyle girişimsel olmayan prenatal tarama yöntemleri arasında yer alıyor.
Serbest fetal DNA testi kaçıncı haftada yapılır?
Test genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabiliyor. Daha erken dönemlerde plasentadan kaynaklanan DNA miktarı analiz için yetersiz kalabiliyor. Bazı gebeliklerde fetal fraksiyon olarak adlandırılan bu DNA oranı yeterli olmayabiliyor ve sonuç elde edilemeyebiliyor. Aygün’e göre böyle durumlarda gebelik haftası ve diğer klinik bulgular dikkate alınarak tekrar test ya da farklı değerlendirme seçenekleri gündeme gelebiliyor.
Hangi kromozomal hastalıklar taranabilir?
Serbest fetal DNA testi öncelikle şu üç trizomi açısından risk değerlendirmesinde kullanılıyor:
- Trizomi 21: Down sendromu
- Trizomi 18: Edwards sendromu
- Trizomi 13: Patau sendromu
Bazı test panellerinde cinsiyet kromozomlarına ilişkin farklılıklar da değerlendirilebiliyor. Ancak daha geniş kapsamlı panellerdeki nadir kromozomal değişiklikler ya da mikrodelesyonlar için tarama performansı aynı düzeyde değil. Aygün, bu nedenle testin kapsamının ve sınırlılıklarının önceden açıklanması gerektiğini belirtiyor.
Serbest fetal DNA testinin doğruluk oranı
Aygün’e göre test, Down sendromunun taranmasında oldukça yüksek duyarlılığa sahip ve uygun koşullarda trizomi 21 vakalarının yüzde 99’undan fazlasını saptayabilen yöntemler bulunuyor. Ancak bu oran, pozitif çıkan her sonucun yüzde 99 olasılıkla doğru olduğu anlamına gelmiyor.
Pozitif sonucun gerçekten hastalıkla ilişkili olma olasılığı; annenin yaşından, hastalığın toplumdaki sıklığından ve gebeliğe ait bireysel risk faktörlerinden etkileniyor. Plasentaya sınırlı kromozomal farklılıklar, kaybolan ikiz gebelikleri ve bazı biyolojik durumlar da yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuçlara yol açabiliyor.
Test sonucu yüksek riskli çıkarsa ne yapılmalı?
Aygün, yüksek risk saptanması durumunda sonucun kesin tanı olarak kabul edilmemesi gerektiğinin altını çiziyor. Genetik danışmanlık ve ayrıntılı ultrasonografi değerlendirmesinin ardından uygun tanısal incelemeler planlanabiliyor. Gebelik haftasına göre koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez ile kromozomal analiz gündeme gelebiliyor. Gebelik yönetimini değiştirecek kararların yalnızca tarama sonucuna dayanılarak verilmemesi önemli.
Normal sonuç tüm genetik hastalıkları dışlar mı?
Düşük risk sonucu, taranan kromozomal durumların olasılığını önemli ölçüde azaltıyor. Ancak serbest fetal DNA testi bütün genetik hastalıkları, doğumsal anomalileri ya da gelişimsel sorunları tespit edemiyor. Bu nedenle gebelik boyunca önerilen ultrasonografi incelemeleri ve rutin kontroller sürdürülmeli.
Aygün’e göre serbest fetal DNA testi prenatal taramada önemli bir gelişme; ancak en güvenilir yaklaşım, sonuçların gebeliğin tüm klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve gerektiğinde tanısal testlerle doğrulanması.
Serbest fetal DNA testi hakkında sık sorulan sorular
NIPT testi kesin sonuç verir mi?
Hayır. Dr. Melih Aygün’e göre serbest fetal DNA testi bir tarama testi; yüksek risk sonucu koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi tanısal testlerle doğrulanmalı.
Serbest fetal DNA testi bebeğe zarar verir mi?
Test anne kolundan alınan kan örneğiyle yapılıyor ve rahim içine müdahale gerektirmiyor.
Serbest fetal DNA testi hangi haftada yapılır?
Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabiliyor.
Test sonucu alınamazsa ne olur?
Fetal fraksiyon yetersizse sonuç elde edilemeyebiliyor; gebelik haftası ve klinik bulgulara göre test tekrarlanabiliyor ya da farklı değerlendirmeler yapılabiliyor.
