ALS hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), henüz kesin tedavisi olmayan bir nörolojik hastalık.

ALS hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

1938 yılında, 35 yaşındayken hayatını kaybeden ünlü ABD’li beyzbolcu Lou Gehrig’in adıyla da anılan ALS, hızlı ilerliyor. İstemli hareketlerimizi yaparken kullandığımız kaslara emir götüren motor nöron adlı hücrelerin, henüz bilmediğimiz bir nedenle dejenere olmaları, yani ölmelerine bağlı olarak gelişiyor.

Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen tahmini rakamlara göre, Türkiye’de her yıl 1500- 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplamda ise 8000-10.000 civarında hastanın olduğunu belirtti.


Yeni keşfedilen NEK1 geni

nek1 geni nedir

Gökmen “ALS hastalığının nedenini bugün tıp dünyası tam olarak bulmuş değil. Bazı çalışmalar hastalığın sigara içenlerde, kurşun zehirlenmesine maruz kalanlarda, askerlerde daha sık olduğunu gösteriyor. Yeni keşfedilen NEK1 geni ise tedavi için şimdiden umut veriyor” dedi.

Buz Kovası (Ice Bucket Challenge) kampanyası, hatırlanacağı gibi yakın zaman önce tüm dünyayı etkisi altına alarak ALS hakkında büyük bir farkındalık yaratmıştı. Kampanyada, katılımcılar başlarından aşağı bir kova buzlu suyu boca ediyorlar ve bunu yapmadan önce üç kişiye meydan okuyorlardı. Bu nedenle meydan okudukları kişi de ya buz kovasını başından aşağı dökmek ya da ALS hastaları için 100 dolar bağışlamak zorundaydı.

Kampanya, özellikle sosyal medyanın etkisiyle büyük bir başarı elde etti. Bill Gates’ten Lady Gaga’ya kadar dünyaca ünlü pek çok isim, çektikleri videolar ve yaptıkları bağışlarla kampanyaya destek oldu. Kampanyadan elde edilen gelir, bilimsel araştırmalara aktarıldı ve bu sayede yeni tedavilere rehber olacak NEK1 adlı yeni bir gen keşfedildi.


Dr. Hale Gökmen bu genin keşfinin önemine değinerek “Bu oldukça önemli bir gelişme. Çünkü ALS hastalığının tam olarak nedenleri henüz bilinmiyor ve tıp dünyası bu konudaki pek çok araştırmayla yoluna devam ediyor” açıklamasında bulundu.

Önce ellerde fark ediliyor

Hastalık başladığında öncelikle ellerde güçsüzlük ve incelmelerin fark edildiğini söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen “Hastalıkla birlikte vücuttaki tüm kaslar tutulabiliyor. Bazen hastalar yazı yazma, giyinirken düğme ilikleme gibi ince işlerde sorunlar yaşadıklarında ya da bacaklarından birinde güçsüzlük fark edip doktora başvurabiliyorlar. Belirgin olarak tüm vücutta olabilen seğirmeler de dikkat çekiyor. Nadiren ise hastalık, yutma ile konuşma kaslarında başlıyor ve hasta konuşmada zorlanma ya da seste değişmeyle doktora başvurabiliyor. Bazen peltek konuşma ya da kaslarda güçsüzlükle birlikte sertlik ve kasılma hissi de olabiliyor.

Fasikülasyon denilen kaslarda atmalar da hastaları endişelendiren bir başka belirti. Fasikülasyon aslında normal kişilerde de yorulunca olabilen bir durum fakat diğer bulgularla birlikte, özellikle de dilde olması tanı koydurucu oluyor. Tüm bu belirtilerle birlikte öncelikle eller, sonra kollar gibi vücuttaki tüm kaslar hareket yeteneğini yitirmeye ve incelmeye başlıyor. Hasta yürüyememeye başlıyor ve bir süre sonra boynunu tutamaz hale geliyor. Son olarak yüzdeki çiğneme kasları ve daha sonra da solunum kasları tutulduğunda bu hastalar solunum yetmezliği de yaşıyor. Ancak iyi bir bakımla (Evde yoğun bakım ortamı oluşturmak, tıbbi cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, vs.) bu hastalar hayatlarına uzun yıllar devam edebiliyorlar” dedi.

Daha çok erkeklerde görünüyor


Hastalığın nedeninin tıp dünyası tarafından bulunmadığını belirten Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen “Bazı çalışmalar hastalığın sigara içenlerde, kurşun zehirlenmesine maruz kalanlarda, askerlerde daha sık olduğunu gösteriyor. Fakat şimdilik yüzde 5-10 kadarının genetik olduğunu söyleyebiliriz. Dolayısıyla hastaların çoğunun aile öyküsü yok. En sık 60-70 yaş arasında ve daha çok da erkeklerde görülüyor” şeklinde konuştu.

Nörolojik hastalıkları sanat ile tedavi eden ünlü sanatçılar


Editor
İndigo Dergisi Haber Merkezi | İndigo Dergisi, 18 yıldır yayın hayatında olan bağımsız bir medya kuruluşudur. İlkelerinden ödün vermeden tarafsız yayıncılık anlayışı ile çalışmaktadır. 2005 yılında kurulan İndigo Dergisi, indigodergisi.com web sitesi üzerinden tamamen dijital ortamda günlük yayın yapmaktadır. Aynı zamanda Türkiye’nin ilk internet haber dergisi olmakla birlikte, tüm yayın kadrosu ve okurlarıyla birlikte sürekli gelişmektedir. İndigo Dergisi’nin amacı; gidişatı ve tabuları sorgulayarak, kamuoyu oluşturarak farkındalık yaratmaktır. Vizyonu; okuyucularında sosyal sorumluluk bilinci geliştirerek toplumun olumlu yönde değişimine katkıda bulunmaktır. Temel değerleri; dürüst, sağduyulu, barışçıl ve sosyal sorumluluklarının bilincinde olmaktır. İndigo Dergisi, Türkiye’nin saygın İnternet yayınlarından biri olarak; iletişim özgürlüğünü halkın gerçekleri öğrenme hakkı olarak kabul etmekte; Basın Meslek İlkeleri ve Türkiye Gazetecileri Hak ve Sorumluluk Bildirgesi’ne uymayı taahhüt eder. İlaveten İnsan Hakları Evrensel Beyannamesi’ni benimsemekte ve yayın içeriğinde de bu bildiriyi göz önünde bulundurmaktadır. Buradan hareketle herkesin ırk, renk, cinsiyet, dil, din, siyasi veya diğer herhangi bir milli veya içtimai menşe, servet, doğuş veya herhangi diğer bir fark gözetilmeksizin eşitliğine ve özgürlüğüne inanmaktadır. İndigo Dergisi, Türkiye Cumhuriyeti çıkarlarına ters düşen; milli haysiyetimizi ve değerlerimizi karalayan, küçümseyen ya da bunlara zarar verebilecek nitelikte hiçbir yazıya yer vermez. İlkelerinden ödün vermeyen şeffaf yayıncılık anlayışını desteklemektedir. Herhangi bir çıkar grubu, örgüt, ideoloji, politik veya dini; hiçbir oluşumun parçası değildir. Köşe yazarlarımızın yazdıkları fikirler, kendi özgür düşünceleridir; İndigo Dergisi yayın politikası dahilinde değerlendirilir ve yayın ilkeleri ile çelişmediği müddetçe, düşünce ve ifade özgürlüğünü teşvik ederek yayına alınır. İndigo Dergisi, sunduğu tüm bilgilerin doğruluğunu teyit ve kontrol eder; bu bilgilerin geçerliliğine son derece önem verir.