Talasemi bir veya daha fazla globin zincirinin azalması veya kaybolmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır.
Akdeniz anemisi olarak da bilinen Talasemi; alfa ve beta Talasemi olmak üzere iki ana grupta incelenir. Talasemi kana kırmızı rengini veren hemoglobin (Hb) vasıtasıyla taşınır.
Dünyanın Akdeniz Havzası başta gelmek üzere Ortadoğu, Hindistan ve Uzakdoğu Asya’ya kadar uzanan bölgelerinde, ülkemizde ise Trakya ve Akdeniz Bölgesi’nde sık görülür. Yaşamlarının belirli dönemlerinde kan nakli yapılması gerektirecek kadar kansızlığı olan grup Talasemi intermedya, yaşamın ilk yılından itibaren kan nakline ihtiyacı olan grup ise Talasemi majör olarak adlandırılır”.
Bu hastalıkta hemoglobin hatalı üretildiğinden bu hemoglobini içeren alyuvarlar yıkılır ve kansızlık oluşur. Bu kansızlık çok hafif laboratuvar değişikliklerinden tutun da anne karnında ölümlere kadar giden ağır formlarda olabilir. Talasemi binlerce yıllık insan evriminde insanı sıtmaya karşı koruduğundan dünyada sıtmanın yaygın görüldüğü bölgelerde sık görülür”dedi.
Yorgunluk, solukluk, gözlerde sarılık, karında şişkinlik yakınmalarının belirtiler arasında olduğunu belirten Koç Üniversitesi Hastanesi’nden Dr. Erman Öztürk şunları aktardı:
“Hastalarda dalak ve karaciğer büyüyebilir. Devamlı kansızlığa bağlı çocuklarda, alın ve elmacık kemiklerinde çıkıntı gibi yüz ve kafa kemiklerinde değişiklikler, büyüme geriliği görülebilir. Şeker hastalığı, guatr ve diğer hormonal bozukluklar demir birikimine bağlı ortaya çıkabilir. Talasemiye bağlı olarak kalp yetersizliği, karaciğer hasarı ve buna bağlı ayaklarda, karında şişlikler görülebilir. Artmış alyuvar yıkımına bağlı sarılık artacağından safra kesesi taşları sık görülür”.
Akdeniz anemisi tanısı
Hastalığının tanısının kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ile konduğuna dikkat çeken Dr. Erman Öztürk; “Kan sayımında mikrositer (MCV<80 fl) anemi, periferik yaymada talasemiye has hücresel değişiklikler görülürken, Hb A düzeyinde düşme ve diğer hemoglobin tiplerinde artış (Hb A2 ve Hb F ) ile hemoglobin elektroforezi tanı koydurucudur. Talasemi kan sayımı ve yakınmalarının benzerlikleriyle demir eksikliği anemisi ile çok karışabilmektedir. Ayırıcı tanıda demir eksikliği anemisi özellikle dışlanmalıdır”.
Birden çok alt tipi olan Talaseminin en önemli alt tipleri alfa ve beta zincirlerinin etkilendiği alfa ve beta talasemiler olduğunu belirten Dr. Erman Öztürk; Alfa talasemilerde elektroforez tanı koydurucu olmadığını ve tanı genetik veya klinik bulgularla konulduğuna dikkat çekti.
Talasemi taşıyıcılığının en sık görülen hasta grubu olduğunun altını çizen Dr. Erman Öztürk, bu hastalar hafif kansızlıkla hayatlarını devam ettirebileceğini söyledi. Dr. Erman Öztürk,
“Kan nakli ihtiyacı duymazlar. Klinik olarak önemi talasemi taşıyıcısı olan anne ve babadan doğan çocuklarda görülme riski daha yüksektir” dedi. Öztürk sözlerine şöyle devam etti:
“Talasemi intermedya, yaşamın başlangıcında kan nakline ihtiyaç duymazlar fakat yaşamlarının belirli dönemlerinde kan nakli yapılması gerektirecek kadar kansızlığı olan gruptur. Talasemi majör ise yaşamın ilk yılından itibaren kan nakline ihtiyacı olan Talaseminin en ağır formudur”.
Talasemi tedavisi
Akdeniz anemisi tedavisinde hastaların yakınması yoksa ve kansızlık derin değil ise herhangi bir tedaviye ihtiyaç olmadığını belirten Dr. Erman Öztürk; “Talaseminin istenmeyen etkileri kronik derin kansızlığa ve bu kansızlığın tedavsinde verilen kan nedeniyle vücutta biriken demir dolayısıyla oluşur.
Kansızlığa bağlı kemik değişiklikleri, kalp yetersizliği, kan yapımının kemik iliği dışında da oluşması sorun yaratırken kanla verilen demir, organlarda birikerek karaciğer, kalp, hormon üreten bezlerde de fonksiyon bozukluğuna yol açabilir.
Bu nedenle rutin kan nakli yapılan hastalarda verilen demirin vücuttan uzaklaştırılması hayati önem taşır. Bu amaçla demiri vücutta bağlayan ve atan ilaçlar geliştirilmiştir. Demir birikimini önlemek amacıyla hastaların rutin vücutta demir birikimlerinin takibi, kalp, hormon durumunun izlenmesi önemlidir.
Safra kesesi taşı olan, dalağı çok büyümüş veya çok sık kan nakli yapılmak zorunda kalınan hasta grubunda dalak ve safra kesesi ameliyatla çıkartılabilir. Tedaviye uygun, seçilmiş hasta grubunda, vericisinin de olması durumunda kemik iliği nakli hastalığı tamamen iyileştirebilecek bir çözümdür” dedi.
Talasemi taşıyıcısı ebeveynlerin çocuklarında hastalık görülmeyebilir
Genetik bir hastalık olan Talaseminin anne babadan çocuğa aktarıldığına dikkat çeken Dr. Erman Öztürk; “Talasemi taşıyıcısı olmak evliliğe engel değildir. Eğer anne babadan her ikisi de Talasemi taşıyıcısı ise çocuklar hasta veya taşıyıcı olabileceği gibi bundan etkilenmeyebilir. Bu çiftler, yüzde 25 olasılıkla hastalığı taşımayan, yüzde 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve yüzde 25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler.
Eğer ebeveynlerden birisi taşıyıcı diğeri sağlıklı ise doğacak çocukta yüzde 50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı olacaktır. Ülkemizde yeni evlenecek çiftlere kan ve hemoglobin elektroforeziyle tarama yapılmaktadır. Riskli çiftlerin çocuklarında tanı amaçlı doğum öncesi plasentadan ve amniyotik sıvıdan örnek alarak genetik tanı testleri yapılabilir. Tarama testleri ve genetik danışmanlık hastalığın önlenmesinde önemli yer tutmaktadır.”
