Canavan hastalığı ve Sarp’ın Umudu Derneği

Bir an öyle bir hale gelir ki sözcükler ne adını anmak istersiniz ne de dile getirmek yakalandığınız çıkmazın adreslerini. Böyle bir anda gidecek yollarınız ve çalacak kapılarınız olmadığında çaresizlik ile çare arayışları arasında kalırsınız. İşte bazen bizi üzen, bazen yalnızlığa iten bazen de hayattan kopartıyor dediğimiz internet ve sosyal medya kavramı size nefes olacak güzellikleri de yanında getiriyor.

İnternet üzerinde çığlığınızı bir anda binlerce hatta milyonlarca kişi duyabiliyor. Bugün bir ses vermek için dile geldik. Tamamen bir amaca hizmet etmek ve sessizliğimizi koruyarak sadece var olana aynalık ederek sizlere ulaşmak istedik. İşte bizi kendi dünyamızdan silkeleyerek uyandıracak ve belki de kendi dünyamızdaki güzelliklere bakıp şükredip yardım elimizi uzatacak bir yaşam mücadelesini sizlerle paylaşıyoruz.

Canavan genlerimizde, umut ellerinizde…

Sarp

Canavan nedir?

Canavan hastalığını daha önce duydunuz mu? Dünyada 7.000’in üzerinde ender hastalık olduğunu ve bu hastalıklardan birinin de genetik ve ölümcül Canavan Sendromu olduğunu biliyor muydunuz?

Loading...

Canavan (Türkçe okunuşu kanavan), beyni etkileyen progresif yani ilerleyen, genetik ve ender bir hastalıktır. Bu hastalığın etkisi, beyinde salgılanan miyelin adı verilen bir enzimin üretimini durdurur ve santral sinir sistemini tahrip eder.

Canavan hastalığı ile dünyaya gelmiş bebekler, yutkunma, yeme, görme, duyma oturma, konuşma ve ayakta durma gibi hayati fonksiyonlarının hiçbirisini yerine getiremezler.

Yaşam boyunca “Anne-Baba” kelimelerini dahi heceleyemeyen Canavan Hastaları, hayatlarını ilk 3 ila 10 yıl arasında kaybetmektedirler. Bu süre zarfında görme yeteneklerini kaybederek, kısacık ömürleri karanlığa gömülmekte, değişiklik gösteren kasılmalar ve nöbetler geçirerek yaşam savaşlarını sürdürmektedirler. Bu hastalıkla edindikleri diğer zayıflık, bağışıklık sistemlerinin sınır seviyede güçsüz olmasıdır. Çoğu Canavan hastası bebek, hayatının ilk aylarında akciğer enfeksiyonu (pnömoni) nedeni ile kaybedilmektedir.

Canavan hastalığının belirtileri

Zayıf baş ve boyun kontrolü

Desteksiz oturamama,

Konvülziyon (kasılma),

Hipotoni (Kas gerginliği)

Optik atrofi (Görme kaybı)

Maksosefali (Başın normal sınırlardan büyük olması)

Mental Reterdasyon (Zeka geriliği)

Teşhis

Canavan hastalığı idrardan atılan örneklerde N-Asetil Aspartik düzeylerinin kontrolü, Manyetik Rezonans (MR) ve MR Spektrometre ile teşhis edilebilir.

Tedavi

Bilinen herhangi bir tedavisi olmayan Canavan Hastalığına ilişkin araştırmalar devam etmektedir. Gen terapisi, Lityum terapisi gibi çeşitli çalışmalar deneme aşamasında hızla sürdürülmektedir. Amerika’da New Jersey Üniversite Hastanesinde, Hücre ve Gen Terapi Merkezi Sorumlusu Dr. Paola Leone, bu çalışmların liderliğini yapmakta ve gün geçtikçe yeni deneyimler kazanarak terapi şansı beklemekte olan anne ve babalara ışık tutmaktadır. Astronomik rakamlarla ifade edilen Gen Terapisi alabilen Canavan hastalarında görme, algı konusunda ciddi ilerlemeler farkedilmektedir.

Hastalığın bilinen bir tedavisi olmadığı için nöroloji yakın takibini gerektirmektedir. Canavan hastaları Türkiye’de Pediatrik Nöroloji Anabilim Dalı olan hastanelerin kontrolüne girebilirler. Kasılma ve nöbetlerle eşlik eden bu hastalığın profesyonellerle birlikte takip edilmesinde büyük fayda vardır.

Tedavi Süreci ve Tıbbi Malzeme ve Ekipman Desteği

Canavan hastası ‘yenik’ bebekler, kısa hayatlarını çeşitli cihazlar ve tıbbi sarf malzemeleri olmadan geçiremezler. Onların yutamadıkları tükürüklerini vakumlayacak aspiratörlere; ciğerlerine kaçan tükürükleri, öksürme ile yukarı itecek Vest cihazına; ayakta durmalarını sağlayacak standerlara; oturabilmelerini sağlayacak özel yapım sandalyelere;banyo yapmalarını kolaylaştıracak özel yapım banyo setlerine ihtiyaçları vardır. Çoğunluğu mideden beslenen Canavan hastası çocuklar için gün içinde sürekli maske,eldiven, enjektör, ağız bakım çubuğu, sondalar, hortumlar ve daha pek çok tıbbi sarf malzemesi kullanılır.

En küçük enfeksiyona dahi tahammülü olmayan, sınır seviyede güçsüz bağışıklık sistemleri nedeniyle sık sık ateşlenen ve akciğer enfeksiyonları geçiren bu bebekler için evde özel hemşire eşliğinde özel bakım hayati önem taşır.

Sürekli yatar pozisyondaki bu ağır engelli bebekler, kasılmalar ve nöbetler nedeniyle ilerleyen dönemlerde ağır skolyoza (kemik eğriliği) maruz kalırlar.Bu nedenle fizyoterapi eğitimi günlük yaşamlarının vazgeçilmezidir. 

Sarp’ın Umudu Derneği Hakkında

4 yıl önce dünyaya gelmiş, Sarp ve Doruk ikizlerden Sarp’a, Canavan hastalığı teşhisi konduğu günden itibaren, o ve ailesi bu çok nadir görülen hastalık ile bir mücadeleye girişti.

Sarp, bir taraftan sürekli geçirdiği akciğer enfeksiyonları ile büyük bir hayat mücadelesi verirken, diğer taraftan düşmeden ayakta durabilmenin, yardımlaşmanın ve paylaşmanın önemini öğretebilecek kadar büyük bir misyonla dünyaya geldiğini anlatmaya çalıştı ailesine.

Sarp’ın hastalığının umut yolculuğuna dair hikayeyi, annesi Bihter Saraçoğlu’nun kendi sözleriyle anlatalım:

Oğlum doğduktan sonra, Amerika ve Avrupa ülkelerinden edindiğimiz, dayanışma görgüsünü ilerletmek ve genlerine ‘umut’ kazınmış olan Sarp bebeğin, hayatını kolaylaştıran tüm malzeme ve cihazları diğer bebeklere de sağlayabilmek…. Biz sevgili oğlumuzun hayatı için yapabileceğimiz tek şey olan ‘kolaylaştırmak’ konusunu, bir takım Amerikan fonları ile tamamlamış olsak da, içimizdeki umut, ülkemizde yaşayan diğer bebeklere de bu kolaylığı sağlayabileceğimize inandırdı, yüreklendirdi bizi… “Sarp’ın Umudu Genetik Hastalıklı Çocuklar Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği”ni kurduk. Son zamanlarda bir çok ulusal televizyon kanalı ve gazetede yerini aldı Canavan. 06.11.2012 tarihinde; merkezi Ankara’da bulunan ‘Sarp’ın Umudu Derneği’, başta Canavan olmak üzere, genetik hastalıklarla dünyaya gelmiş ve bu nedenle, yaşamlarını ağır engelli olarak sürdürmek zorunda olan çocukların ve/veya sağlıklı doğmasına rağmen sonradan herhangi bir nedenle engelli olan çocukların; yurt içi ve yurt dışındaki teşhis, tedavi giderleri, tıbbi cihaz, tekerlekli sandalye ve sair tüm cihaz ve sarf malzeme ve ihtiyaçları; psikolojik destek, rehabilitasyon ve diğer tüm ihtiyaçlarında, ayni, nakdi her türlü maddi ve manevi yardımda bulunmak amacıyla kuruldu.”

‘Sarp’ın Umudu Derneği’, ender rastlanan ve genetik nedenlere bağlı Canavan hastalığı hakkında toplumu bilinçlendirmek ve engelliler ile ilgili mevzuat değişikliklerinin yapılması ile ilgili görüş ve önerilerde bulunmak gibi amaçlara da hizmet ediyor. Halihazırdaki mevzuat ve buna bağlı olarak özellikle hastaneler başta olmak üzere tüm kurum ve kuruluşlardaki uygulamaların, ağır engelliler yararına pozitif ayrımcılık esas tutularak yeniden düzenlenmesi derneğin öncelikli çalışmaları arasında yer alıyor.

Bu konuda sarpinumudu.org.tr adresindeki Dernek web sitesinde de yer alan ”Bir Annenin Mektubu” başlıklı yazıda, Canavan hastası bir bebeğin annesi şöyle sesleniyor:

“Canımdan kıymetli yavrum, mis kokulu bebeğim Canavan hastası. O, genlerinde bu ölümcül hastalıkla birlikte dünyaya gözlerini açtı. Evet açtı ama, o güzel, ışıl ışıl kocaman gözleri bir süre sonra, dünyanın güzelliklerini göremeyecek. Bana asla ”anne” diyemeyecek. Hiç bir oyuncakla oynayamayacak ve yürüyüp koşamayacak,bisiklete falan binemeyecek.. Biliyorum.

Hastalığını kabullendim.Teşhisin konulması epey zaman aldı,yavrumun başını neden tutamadığını, normal bebeklerin verdiği tepkileri neden vermediğini anlamak epey zaman aldı ama bunu da kabullendim.

Sonra sıra, tedavisi mümkün olmayan Canavan hastalığının evladıma yaşattığı sıkıntıları hafifletmeye geldi.

Onun başını rahatça tutmasını sağlayacak bir boyunluk almak istedim. Ciğerlerine kaçan tükürükleri yüzünden sürekli zatürre olmasını engellemek için Vest cihazı istedim. Biriken balgamını atabilmesini sağlamak için Aspiratör istedim. Nefes almayı unuttuğu için kanında düşen oksijeni çoğaltacak Oksijen Konsantratörü istedim. Sürekli yatar pozisyonda olmaması için evde onu bizimle bir arada tutacak, bel ve boyun destekli bir oturma sistemi (Seating System) istedim. Sonra tüm organlarını sağlıklı insanların organlarının olduğu yerlerde tutabilmek için bir ayakta durma sistemi (Stander) istedim. Böylece kemikleri ve omurgası da eğrilmeyecekti. Zayıf kaslarını çalıştırıp kuvvetlendirecek fizyoterapi eğitimi istedim.

Hangi anne istemez? Bütün bunları çocuğum için istedim ben.. Her annenin evladı için istediği iyi bir eğitim ve iyi bir hayat istedim onun için sadece.. Tüm bu cihazlar evimde olduğu sürece, çocuğumun hastalığı yüzünden yaşadığı sorunları büyük ölçüde azaltma şansım var var da, bu cihazların bedellerini karşılama şansım yok.

O zaman devletim çocuğuma sahip çıkacaktır mutlaka diye düşündüm. Ama öğrendim ki devlet belli bazı cihazların bedellerinin sadece bir kısmını karşılıyor; bir kısmı ise Türkiye’de dahi yok. Üstelik alabileceklerimiz için RAPOR çıkartmamız gerekiyor..

Rapor alabilmek için önce Çocuk Nöroloji kliniği olan bir hastaneden randevu almak gerekiyormuş. Randevuyu bize 2 ay sonra verebildiler. En erken 1 buçuk ay sonraya alabildik. Oradaki muayene iki dakika sürdü ve sonra Göz,KBB,Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon, Psikiyatri ve Pediatri ve Genel Cerrahi’de de muayene olmamız gerekiyordu. Hepsinden alabileceğimiz randevular ve muayeneler bittikten sonra raporumuza ulaşabileceğimizi öğrendik. Yani evladım için alabileceğim eğitim ve cihazlara devlet katkısını sağlayabilmem için ortalama 4 ay gibi bir süreyi hastanelerde geçirmem gerekiyordu.

Bağışıklık sistemi sıfır noktasında olan, en ufak bir enfeksiyonun ölümcül bir sonuç yaratabileceği evladımı, 4 ay boyunca tam 7 kez hastane ortamına götürmem; baş ve boyun destekli bir pusetimiz olmadığı için kucağımda taşıyarak evladımı, bulunduğumuz ilçeden değişik vasıtalarla hastaneye sürekli gidip gelmem gerekiyordu..

Bu arada ben sürekli düşünüyordum: Tüm bu randevular benim çocuğum gibi olan çocuklara aynı güne ya da arka arkaya 2 güne verilemez miydi? O rapor iki gün içinde imzalanamaz mıydı? Çocuğumun hastalığı ve seyri bu kadar açıkça belliyken tekrar tekrar her sene aynı çileyi yaşayarak hastaneye gidip rapor almak zorunda bırakılmamız adil miydi?

Çocuğumun hastalığı yüzünden bu kadar derin bir manevi yıkım içindeyken;tamamen ”anne olma” hasletiyle, evladım için istediğim güzel şeylere sahip olabilmem neden bu kadar zorlaştırılıyor ve hastane yollarında hem maddi hem manevi olarak bir kez daha neden yıkıyorlardı beni??

Yaşadıklarımda bir yanlışlık var. Böyle olmamalı.Bu kadar zor olmamalı.Zaten zor olan hayatımıza böylesine ağırlıklar yüklenmemeli.. Canavan hastaları ve böyle ağır süreğen hastalıklarla mücadele eden ailelere rapor ve malzeme edinimi konusunda kolaylıklar getirilmeli. Biraz olsun hayata daha rahat bakabilmemizin sağlanması inanın çok zor değil..

Çocuğumun hastalığının tanı ve teşhisi belli.Sonraki süreçte almamız gereken rapor için bize öncelik tanınsın.7 ayrı poliklinikten bize sırayla ardı ardına sevk verilsin ve hiç olmazsa ikinci gün raporumuzu alarak evimize dönebilelim… Raporumuz için hastaneye her sene değil, 2 yılda bir değil ,5 yılda bir gidelim… Fizyoterapi olmazsa olmazımız. Haftada 2 gün kaslarının gelişimi için yeterli değil. En az 5 gün olsun..

Bana öyle geliyor ki, bu düzenlemeleri yapmak, bizim yaşadığımız hayatı yaşamaktan daha kolay olmalı..Evladımı çok seviyorum.Onun rahatça alacağı bir nefes için,benim içim titrerken; sizin yüreklerinizin biraz olsun ısınacağını umut ediyorum.”

Sarp’ın Umudu Derneği’nin faaliyetleri

Kurulduğu Kasım 2012 tarihinden bugüne dek, derneğe başvuran 20’si Canavan hastası, 30 genetik hastalıklı ve ağır engelli çocuğun ihtiyaçlarını karşılamak için çırpınan Sarp’ın Umudu Derneği; halihazırdaki yasal mevzuattaki eksikler ve bebeklerin ihtiyaçları konusu da başta Sağlık Bakanlığı ve Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığı olmak üzere, AKP Engelliler Koordinasyon Merkezi ve çeşitli kurumlarla görüşmelerini gerçekleştirmektedir.

Dünya Ender Hastalıklar Günü olan 28 Şubat’ta, Türkiye’de ilk kez ”Mavi Kurdele Etkinliği” düzenleyerek, Canavan hastalığı konusunda toplumsal farkındalık yaratmaya gayret eden Sarp’ın Umudu Derneği’nin bu kampanyasına, yurt genelinde 15 ilden ilçe belediyeleri ve kaymakamlıklar, AVM’ler, hastaneler,üniversiteler başta olmak üzere pek çok kamu kurum ve kuruluşundan tam destek gelmiştir.

Toplamda 30.000 adet Mavi Kurdele ve broşür dağıtılmış, ayrıca televizyon programları, ana haber bültenleri ve yazılı ve sosyal medya aracılığı ile de etkinliğin,daha geniş kitlelere ulaşması sağlanmıştır.

Ülkemizde ender hastalıklarla ilgili bilinç ve farkındalığın arttırılması; özellikle başta Canavan Hastalığı olmak üzere genetik hastalıklar nedeni ile, yaşamlarını ağır engelli ve pahalı cihaz ve ekipmanlara bağlı olarak geçirmek zorunda kalan çocukların olduğunun bilinmesi; akraba evlilikleri ile genetik ve ender hastalıkların sayısındaki belirgin artışın fark edilmesi amaçları ile düzenlenen Dünya Ender Hastalıklar Günü olan 28 Şubat’taki ”Mavi Kot Giy; Mavi Kurdele Tak” etkinliğine büyük ilgi gösterilmiştir.

Özel bir hastanenin yaptığı tıbbi sarf malzeme yardımını, ihtiyaç sahibi ailelere göndermekte ve bu ailelerin, aylık ortalama 500 lira civarındaki tıbbi sarf giderlerine bir nebze olsun katkıda bulunmaya çalışmaktadır.

Son Sözler:

Sarp’ın Umudu Derneği, başta Canavan hastası ve bu nedenle, kısa yaşamlarını ağır engelli olarak geçirmek zorunda olan bebeklerin ailelerinin üzerindeki ekonomik sıkıntıları hafifleterek, onların, bebeklerine endişesiz,kaygısız sadece sevgilerini verebilmeleri için gerekli her türlü girişimde bulunmaya devam ediyor.

Dernek bünyesindeki 30 çocuk için, Hollanda’daki bir firma ile, her çocuk için özel ölçülerde yapılacak olan seating system (oturma sistemi) için görüşmeler devam ediyor.Her biri 2.000 Euro civarında olan bu sandalyeler için bağışların önemi tartışılmaz.

Projelerini hayata geçirebilmek için kaynak arayışında olan Dernek yetkilileri; Canavan hastalığı ve benzeri genetik hastalıkla dünyaya gelen bebekler için günümüzde destek tedavisi vermek dışında yapılabilecek tıbbi bir müdahele yoktur. Ailelerinin yapabileceği tek şey, bebeklerinin zorlu hayatlarını cihaz ve ekipmanlar yardımı ile olabildiğince kolaylaştırmaktır.”


Sarp, kendisi ve diğer engelli çocuklar için; “Sarp’ın Umudu Derneği aracılığı ile, yaşamak için UMUT arıyor… Lütfen umutlarından biri de siz olun!” diyerek , yardım severleri www.sarpinumudu.org.tr adresine ve umut olmaya çağırıyor.

Acil olarak ihtiyaç duyulan malzemelerin listesine http://www.sarpinumudu.org.tr/tibbi-ihtiyaclarimiz adresinden ulaşıp destek verebilirsiniz…