Hemofili “pıhtılaşma faktörü” adı verilen bir proteinin eksikliği sonucu, kanın normal olarak pıhtılaşamamasıdır.
Hastalarda normalden çok daha kolay ya da çok daha fazla kanama görülür ve hatta bazen kanama yaşamı tehdit edecek düzeyde olabilir. Başlıca 2 tip hemofili vardır:
Hemofili A’da faktör 8 (faktör VIII), hemofili B’de ise faktör 9 (faktör IX) eksik veya çok düşüktür. Hemofili, yaşam boyu süren bir durumdur. Buna anormal bir gen neden olur.
Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcı olup, hastalığa ait belirtileri olmadığından bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmiyor olabilirler. Hemofili erkeklerde daha sık görülür, buna karşın kadınlarda çok nadirdir.
Hemofili belirtileri nelerdir?
Belirtiler, hemofilinin şiddetine bağlıdır. Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama).
Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir.
Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir: dışkı – idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların başlıcalarıdır.
Hemofili tanısı için bir test var mı?
Çeşitli laboratuvar testleri kullanılarak hemofili tanısı konabilir. Ya hamile kalırsam? Hemofili geni olan hamile kadınlar, geni bebeklerine geçirme riskine sahiptir, ayrıca anormal kanama riski altındadır. Bu nedenle süreci mutlaka doktor kontrolü altında sürdürmelidirler.
Kanamayı önlemek için, hemofili hastası olarak neler yapabilirsiniz?
- Düzenli doktor kontrollerine gidiniz
- Başka bir doktora başvurduğunuzda hemofili hastalığına (“A” veya “B”) sahip olduğunuzu bilmelerini sağlayınız
- Tedaviyle ilgili doktorların önerilerine uyunuz
- Kanamaların belirtilerini mutlaka öğreniniz
- Aspirin veya NSAİİ olarak adlandırılan ağrı kesicileri doktor kontrolü olmadan kullanmayınız
- Düzenli diş hekimi kontrollerinize gidiniz ve ağız hijyeninize özen gösteriniz
- Seyahat ederken oluşabilecek acil bir durum için yerine koyma tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınıza alınız
- İdeal kilonuzda olmanız, kalp damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkiler sağlar, bu nedenle egzersiz yapmanız önemlidir.
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Kanamayı ve uzun vadeli istenmeyen etkileri azaltmada koruyucu tedaviler kullanılmaktadır. Koruyucu tedavinin ne şekilde yapılacağı kişinin kanama riskine göre belirlenir. Hemofili A ve B için etkin kanama kontrolü sağlayabilen çok sayıda ürün mevcuttur. Ürünler arasında seçim bireysel faktörlere göre yapılır. Hemofilide gen tedavisi ile ilgili çalışmalar devam etmektedir.
Hemofilinin uzun dönemde oluşturabileceği istenmeyen yan etkiler nelerdir?Hemofilinin en önemli uzun dönem istenmeyen yan etkileri; hemofilik artropati, kronik hemartroz ve nörolojik sorunlar gibi kanamaya bağlı kalıcı hasar gelişen tablolardır.
Uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişimi (faktör inhibitörleri) de bir diğer problemdir. Ayrıca pek çok kronik hastalıkta olduğu gibi hemofilide de yaşam kalitesi ve okul / iş performansı etkilenebilir.
Ancak son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan kişilerin yaşam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiştir.
