ALS belirtileri çoğu zaman kol ya da bacaklarda başlayan güçsüzlükle ortaya çıkıyor; bazı hastalarda ise ilk işaret konuşma ve yutma güçlüğü oluyor. Halk arasında motor nöron hastalığı olarak da bilinen Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla seyreden ciddi bir nörolojik hastalık. Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Meltem Can İke, hastalığın kesin nedeni henüz bilinmese de erken tanı, uygun tedavi ve kapsamlı rehabilitasyonla hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılabildiğini söylüyor.
ALS nedir?
Dr. Öğr. Üyesi İke’ye göre ALS, beyinden kaslara hareket komutlarını ileten üst ve alt motor nöronların hasar görmesiyle gelişen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı: “Motor sinir hücrelerindeki kayıp nedeniyle kaslar yeterli uyarıyı alamaz ve zamanla güçsüzleşir. Bu durum günlük yaşam aktivitelerinde belirgin zorluklara yol açar. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenlerin de ALS gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir.”
ALS belirtileri hastadan hastaya değişiyor
Hastalığın başlangıç belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebiliyor. İke, tablonun çoğu zaman kol ya da bacaklarda güçsüzlükle başladığını anlatıyor: “Günlük yaşamda kalem tutma, düğme ilikleme, bardak taşıma veya yürüme gibi basit aktivitelerde zorlanma görülebilir.”
Bazı hastalarda ise süreç konuşma ya da yutma güçlüğüyle başlıyor. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek veya genizden konuşmayı fark edebiliyor. İke’nin aktardığı başlıca ALS belirtileri şöyle:
- Kol veya bacaklarda güçsüzlük, el becerilerinde zorlanma
- Peltek ya da genizden konuşma
- Yutma güçlüğü
- Kaslarda seğirme, ağrı ve kramplar
- Solunum ve göğüs kasları etkilendiğinde nefes alıp vermede zorluk
- Kontrol edilemeyen ağlama ve gülme
İke, hastalığın vücuttaki bütün kasları etkilemediğini de vurguluyor: “Hasta, bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.”
Klinik tiplere göre ALS belirtileri
ALS, belirtilerin ilk başladığı bölgeye göre farklı alt gruplara ayrılıyor. Buradaki “bulber” ifadesi, konuşma ve yutmayı yöneten beyin sapı bölgesini anlatıyor. Dr. Öğr. Üyesi İke bu tipleri şöyle sıralıyor:
- Klasik bulber başlangıçlı form: Önce konuşma, ardından yutma bozukluğu görülür; daha sonra kol ve bacaklara yayılır. Üst ve alt motor nöron bulgularının ikisi de belirgindir.
- Psödobulber palsi: Bulber bulguların öne çıktığı belirtiler yavaş yavaş kol ve bacaklara yayılır. Üst motor nöron bulguları baskındır.
- Progresif bulber palsi: Belirgin bulber bulgularla başlar, kol ve bacaklara yayılarak ilerler. Alt motor nöron bulguları baskındır.
- Klasik servikal başlangıçlı form: Tipik olarak ellerde güçsüzlükle başlar, ardından bulber ve bel (lomber) bölgelerine yayılır. Üst ve alt motor nöron bulgularının ikisi de belirgindir.
- Klasik lomber başlangıçlı form: Düşük ayakla kendini gösterir; güçsüzlük zamanla boyun (servikal) ve bulber bölgelere yayılır. Üst ve alt motor nöron bulgularının ikisi de belirgindir.
Her 100 bin kişiden 2-6’sında görülüyor
ALS dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabiliyor. İke, “Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun 100 binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her 100 bin kişiden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı tahmin edilmektedir” diyor.
ALS için risk faktörleri neler?
İke’ye göre ALS hastalarının yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ise ailesel. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebiliyor. Son yıllarda ALS ile ilişkili olduğu düşünülen pek çok mutasyon tanımlandı. Bunların en sık görüleni, 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enzimini kodlayan gendeki bozulma.
İke, beyindeki sinir iletiminde önemli rol oynayan glutamatın ALS hastalarında normalden yüksek düzeyde bulunduğunu ve aşırı glutamatın sinir hücrelerine zarar verdiğini hatırlatıyor. Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık sistemi sorunlarının yanı sıra sigara, enfeksiyon ve kafa travması gibi çevresel etmenler de ALS nedenleri arasında sayılıyor.
ALS tanısı nasıl konuluyor?
Tanı, nörolojik muayene ve ayrıntılı değerlendirme sonucunda konuluyor. İke, “Tanı sürecinde elektromiyografi (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), kan ve idrar testleri ile gerektiğinde beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemelerinden yararlanılıyor. Erken dönemde tanı konulması, hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesinin korunması açısından büyük önem taşıyor” diyor. ALS belirtileri fark edildiğinde vakit kaybetmeden bir nöroloji uzmanına başvurmak bu yüzden önemli.
Tedavide amaç ilerlemeyi yavaşlatmak
Hastalığın seyri her hastada farklı. İke, “Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır” diyor.
Bugün ALS’yi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmuyor; ancak hastalığın ilerleme hızını azaltmaya yönelik seçenekler var. İke’nin aktardığına göre glutamat salınımını engelleyen riluzol, oksidatif stresi azaltan edaravon ve FDA onayı alan sodyum fenilbütirat-tauroursodeoksikolik asidin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı ve daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlanmış durumda. Hastalığı kesin olarak tedavi etmeye yönelik yeni ilaç çalışmaları, gen terapileri ve kök hücre araştırmaları da yoğun şekilde sürüyor. Bu alandaki teknolojik gelişmelerden biri, beyin implantı yerleştirilen bir ALS hastasının yeniden konuşmaya başlamasıyla gündeme gelmişti.
Rehabilitasyon ve psikolojik destek şart
İke’ye göre ALS tedavisinde yalnızca ilaç kullanımı yeterli değil. Solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi uygulamaları, konuşma ve yutma terapileri ile psikolojik destek programları, hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynuyor. İke sözlerini şöyle tamamlıyor: “Erken tanı, düzenli takip ve multidisipliner tedavi yaklaşımı sayesinde ALS hastalarının daha uzun süre bağımsız ve aktif bir yaşam sürdürebilmeleri mümkün olabilmektedir.”
Hastalık hakkında ek bilgi için Türk Nöroloji Derneği’nin ALS bilgilendirme dokümanına başvurulabilir.
ALS belirtileri hakkında sık sorulan sorular
ALS belirtileri nelerdir?
ALS belirtileri çoğunlukla kol ya da bacaklarda güçsüzlükle başlıyor; kalem tutma, düğme ilikleme, bardak taşıma ve yürümede zorlanma görülebiliyor. Bazı hastalarda ilk belirti konuşma ya da yutma güçlüğü oluyor. Kas seğirmeleri, kramplar ve nefes darlığı da eşlik edebiliyor.
ALS belirtileri hangi yaşta başlar?
Ortalama başlangıç yaşı 55. Ancak hastalık genç yaşta ve ileri yaşta da görülebiliyor; erkeklerde biraz daha sık.
ALS kalıtsal mı?
Dr. Öğr. Üyesi İke’ye göre hastaların yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ailesel. Hastalık büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz.
ALS’nin tedavisi var mı?
Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yok. İlaç tedavisi ilerlemeyi yavaşlatmayı hedefliyor; rehabilitasyon ve psikolojik destek ise yaşam kalitesini artırıyor.
